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基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 平 台 八 方 基 因 欢 迎 来 到 八 方 基 因 官 方 网 站 ! 公 司 介 绍 联 系 我 们 网 站 地 图 首 页 遗 传 病 罕 见 病 诊 疗 指 南 瓜 氨 酸 血 症 诊 疗 指 南 肌 萎 缩 侧 索 硬 化 诊 疗 指 南 天 使 综 合 征 诊 疗 指 南 生 物 素 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 自 身 免 疫 性 胰 岛 素 受 体 病 诊 疗 指 南 窒 息 性 胸 腔 失 养 症 诊 疗 指 南 原 发 性 肉 碱 缺 乏 症 诊 疗 指 南 精 氨 酸 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 基 因 检 测 遗 传 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 基 因 检 测 肿 瘤 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 用 药 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 遗 传 咨 询 关 于 我 们 公 司 介 绍 联 系 我 们 全 国 服 务 热 线 ： 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 热 门 搜 索 ： 热 门 项 目 更 多 . . . 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 基 因 检 测 项 目 中 心 基 因 检 测 遗 传 肿 瘤 用 药 健 康 公 司 介 绍 八 方 基 因 立 于 2 0 1 9 年 ， 总 部 位 于 中 国 深 圳 。 是 一 家 领 先 的 基 因 检 测 平 台 型 公 司 ， 联 合 国 内 外 多 家 知 名 上 市 基 因 检 测 公 司 与 各 学 科 专 家 教 授 ， 致 力 于 为 客 户 提 供 全 面 、 专 业 的 基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 。 更 多 详 情 + 客 户 案 例 O F D 1 基 因 变 异 致 多 系 统 受 累 病 例 报 告 本 病 例 报 告 一 例 因 O F D 1 基 因 变 异 导 致 多 系 统 受 累 的 患 儿 ， 临 床 表 现 包 括 多 指 / 并 指 、 肺 部 感 染 、 肌 无 力 、 发 育 迟 缓 等 。 基 因 检 测 发 现 患 儿 携 带 有 O F D 1 基 因 致 病 变 异 c . 2 2 7 3 C > G ( p . S e r 7 5 8 * ) , 母 亲 为 杂 合 携 带 者 。 本 文 对 该 病 例 的 临 床 表 现 、 基 因 检 测 结 果 及 遗 传 咨 询 进 行 总 结 ， 以 期 为 类 似 病 例 的 诊 断 和 咨 询 提 供 参 考 。 罕 见 病 科 普 2 6 2 0 2 4 / 1 1 孤 立 型 先 天 性 眼 睑 外 翻 （ I s o l a t e d c o n g e n i t a l e c t r o p i o n ） 孤 立 性 先 天 性 睑 外 翻 是 一 种 罕 见 的 眼 部 疾 病 ， 其 特 征 是 先 天 性 、 单 侧 或 双 侧 、 下 睑 或 上 睑 错 位 ， 由 于 皮 肤 垂 直 长 度 不 足 而 导 致 边 缘 外 翻 ， 并 使 结 膜 和 角 膜 外 露 。 严 重 者 可 出 现 慢 性 溢 泪 和 暴 露 性 角 膜 炎 。 疾 病 机 制 孤 立 性 先 天 性 睑 外 翻 的 主 要 机 制 是 由 于 眼 睑 皮 肤 的 垂 直 长 度 不 足 ， 导 致 眼 睑 边 缘 无 法 正 常 闭 合 ， 从 而 引 起 外 翻 。 这 种 长 度 不 足 可 能 是 由 于 胚 胎 发 育 过 程 中 眼 睑 形 成 异 常 或 遗 传 因 素 所 致 。 眼 睑 外 翻 使 得 结 膜 和 角 膜 暴 露 在 外 详 情 . . . 2 6 2 0 2 4 / 1 1 原 发 性 肌 张 力 障 碍 D Y T 2 型 （ P r i m a r y d y s t o n i a , D Y T 2 t y p e ） 原 发 性 肌 张 力 障 碍 D Y T 2 型 （ P r i m a r y d y s t o n i a , D Y T 2 t y p e ） ， 也 称 为 D Y T 2 ， 是 一 种 罕 见 的 遗 传 性 神 经 系 统 疾 病 ， 主 要 特 征 是 节 段 性 肌 张 力 障 碍 ， 通 常 表 现 为 足 部 的 不 自 主 姿 势 。 该 病 是 由 T O R 1 A 基 因 突 变 引 起 的 ， 主 要 影 响 儿 童 和 青 少 年 。 疾 病 机 制 D Y T 2 型 肌 张 力 障 碍 是 由 T O R 1 A 基 因 的 突 变 引 起 的 。 T O R 1 A 基 因 编 码 一 种 名 为 t o r s i n A 的 蛋 白 质 ， 该 蛋 白 质 在 细 胞 内 具 有 多 种 功 能 详 情 . . . 2 6 2 0 2 4 / 1 1 睑 裂 过 宽 （ E u r y b l e p h a r o n ） 睑 裂 过 宽 （ E u r y b l e p h a r o n ） 是 一 种 罕 见 的 先 天 性 眼 睑 畸 形 ， 主 要 特 征 包 括 双 侧 睑 裂 水 平 扩 大 、 眼 睑 垂 直 距 离 缩 短 、 外 侧 眼 角 错 位 和 外 侧 外 翻 。 该 病 症 可 能 是 孤 立 的 ， 也 可 能 与 其 他 眼 部 畸 形 或 全 身 性 异 常 相 关 。 在 严 重 情 况 下 ， 可 能 导 致 兔 眼 和 暴 露 性 角 膜 病 变 ， 需 要 手 术 干 预 。 疾 病 机 制 睑 裂 过 宽 的 具 体 病 因 尚 不 明 确 ， 可 能 涉 及 多 种 遗 传 和 环 境 因 素 的 相 互 作 用 。 目 前 没 有 明 确 的 遗 传 模 式 ， 但 有 研 究 表 明 详 情 . . . 2 6 2 0 2 4 / 1 1 眼 睑 赘 皮 （ E p i b l e p h a r o n ） 眼 睑 赘 皮 （ E p i b l e p h a r o n ） 是 一 种 罕 见 的 眼 睑 错 位 疾 病 ， 主 要 特 征 是 水 平 褶 皱 ， 由 多 余 的 皮 肤 和 位 于 眼 睑 边 缘 下 面 的 睑 前 轮 匝 肌 组 成 ， 覆 盖 眼 睑 边 缘 ， 导 致 睫 毛 向 内 旋 转 ， 可 能 会 刺 激 眼 表 。 这 种 情 况 通 常 是 双 侧 受 累 ， 下 眼 睑 更 易 受 影 响 。 疾 病 机 制 眼 睑 赘 皮 的 发 生 机 制 主 要 与 眼 睑 结 构 异 常 有 关 。 正 常 情 况 下 ， 眼 睑 边 缘 的 皮 肤 和 肌 肉 应 紧 密 贴 合 ， 确 保 睫 毛 向 外 生 长 。 然 而 ， 在 眼 睑 赘 皮 患 者 中 详 情 . . . 2 6 2 0 2 4 / 1 1 1 3 号 染 色 体 父 源 单 亲 二 体 （ P a t e r n a l u n i p a r e n t a l d i s o m y o f c h r o m o s o m e 1 3 ） 1 3 号 染 色 体 父 源 单 亲 二 体 （ P a t e r n a l u n i p a r e n t a l d i s o m y o f c h r o m o s o m e 1 3 , 简 称 父 源 1 3 号 染 色 体 U P D ） 是 指 在 个 体 的 1 3 号 染 色 体 中 ， 两 条 同 源 染 色 体 均 来 自 父 亲 ， 而 母 亲 未 提 供 任 何 1 3 号 染 色 体 。 这 种 情 况 可 能 导 致 某 些 遗 传 病 的 发 生 ， 尤 其 是 当 父 亲 是 某 些 隐 性 遗 传 病 的 携 带 者 时 。 疾 病 机 制 父 源 1 3 号 染 色 体 U P D 的 发 生 机 制 通 常 涉 及 以 下 几 种 情 况 ： 三 体 自 救 （ T r i s o m y 详 情 . . . 2 6 2 0 2 4 / 1 1 X 单 体 （ M o n o s o m y X ） X 单 体 （ M o n o s o m y X ） ， 也 称 为 特 纳 综 合 征 （ T u r n e r S y n d r o m e ） ， 是 一 种 由 于 女 性 缺 少 一 条 X 染 色 体 而 导 致 的 遗 传 性 疾 病 。 这 种 病 症 在 女 性 中 较 为 罕 见 ， 但 在 新 生 儿 中 约 占 1 / 2 0 0 0 的 比 例 。 X 单 体 综 合 征 的 特 征 包 括 身 材 矮 小 、 性 腺 发 育 不 全 和 多 种 其 他 身 体 异 常 。 疾 病 机 制 X 单 体 综 合 征 是 由 于 女 性 在 胚 胎 发 育 过 程 中 ， X 染 色 体 未 能 正 常 复 制 或 分 离 ， 导 致 只 有 一 个 X 染 色 体 存 在 。 正 常 情 况 下 详 情 . . . 友 情 链 接 ： 中 国 罕 见 病 联 盟 金 域 医 学 达 安 基 因 康 圣 环 球 诺 禾 致 源 华 大 基 因 贝 瑞 基 因 安 诺 优 达 泛 生 子 吉 因 加 项 目 分 类 基 因 检 测 热 门 项 目 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 联 系 方 式 电 话 : 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 邮 箱 : i n f o @ b a f a n g . o r g . c n 微 信 : w p g e n e 地 址 : 中 国 · 广 东 · 深 圳 扫 码 关 注 C o p y r i g h t © 2 0 2 4 八 方 基 因 . A l l R i g h t s R e s e r v e d , C r e a t e d B y A n q i C M S 粤 I C P 备 1 9 0 6 8 2 9 3 号 粤 公 网 安 备 4 4 0 3 0 0 0 2 0 0 3 0 9 7 在 线 客 服 微 信 联 系 扫 码 关 注 公 众 号 电 话 咨 询 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 返 回 顶 部

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